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什么是先天性小眼癥？

時(shí)間：2023-05-12 09:25:06 瀏覽：0 來(lái)源：cc

俗話(huà)說(shuō)，龍生龍，鳳生鳳，老鼠的兒子會(huì )打洞。這是什么意思?這是遺傳的力量。所以有些特別明顯的家族特征是顯性遺傳。先天性小眼癥就是其中之一。先天性小眼癥是一種常染色體顯性遺傳病。早在1995年就發(fā)現該病是由基因位點(diǎn)3q23的FOXL2基因突變引起的。

FOXL2基因是一個(gè)2.7kb的單外顯子基因，其編碼的FOXL2蛋白包括一個(gè)由110個(gè)氨基酸組成的DNA結合結構域(fork結構域)和一個(gè)由14個(gè)氨基酸組成的聚丙氨酸鏈，但聚丙氨酸鏈的功能尚不清楚。

FOXL2基因是哺乳動(dòng)物卵巢分化的更早標志，在成年卵泡細胞中高表達，在卵巢實(shí)質(zhì)細胞分化和女性生育力維持中發(fā)揮重要作用。更近，人們發(fā)現80%的典型BPES患;基因缺陷可以通過(guò)聯(lián)合突變檢測來(lái)發(fā)現。致病基因位于3q23，候選基因主要集中在FOXL2。

基因內突變占基因缺陷的80%，包括錯義突變、無(wú)義突變、移碼突變和完全密碼改變。正常上瞼下垂的臨床表現一般為寬度30.0~34.0mm，高度10.0~12.5mm，兩眥間距離30.0~36.0mm，水平上瞼下垂20.0 mm。其臨床表現為上瞼下垂、內眥贅皮、上瞼下垂和遠眥。

上瞼下垂的主要癥狀為水平上瞼下垂，部分患者伴有鼻背低、下瞼外翻、眶上緣發(fā)育不良、眉毛粗厚、淚小管和淚點(diǎn)異常。一般內眥贅皮可分為四種，其中眼瞼型內眥贅皮、瞼板型內眥贅皮、眉型內眥贅皮均自上眼瞼皮膚延伸，而倒瞼型內眥贅皮為下眼瞼內眥贅皮，即內眥贅皮自下眼瞼皮膚斜向上延伸。

組織解剖學(xué)研究

BPES兒童的組織解剖學(xué)研究;兩個(gè)更突出的癥狀是上瞼下垂和特征性的內眥贅皮。從解剖學(xué)的角度來(lái)看，內眥韌帶和提上瞼肌是否存在某種異常導致了這兩種體征的出現，促使學(xué)者們對其進(jìn)行研究和探討。學(xué)者們更關(guān)注內眥韌帶的解剖結構。目前對組織解剖學(xué)的研究很少。

但是，BPES是眼瞼綜合征，有許多畸形，其他因素也會(huì )影響其發(fā)病機制，這就需要我們進(jìn)行更深入的研究和探索。

關(guān)于手術(shù)時(shí)機的選擇

患有BPES的兒童容易因上瞼下垂而出現屈光不正和斜視。如果孩子視力好，應該在學(xué)齡前做手術(shù);如果上瞼下垂嚴重影響視力，應該在3歲左右進(jìn)行手術(shù)，否則可能會(huì )造成弱視，對孩子影響很大。

手術(shù)方法

或I期手術(shù)修復治療小眼癥，包括矯正內眥贅皮，縮短內眥贅皮與上瞼下垂的距離，必要時(shí)行外眥成形術(shù)。

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