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先天性小眼癥科普

時(shí)間：2023-04-28 09:05:26 瀏覽：0 來(lái)源：cc

分期或期手術(shù)修復和治療小眼癥，包括矯正內眥贅皮，縮短內眥贅皮與上瞼下垂之間的距離，必要時(shí)行外眥成形術(shù)。

先天性小眼癥的科普，又稱(chēng)上瞼下垂-肥大-內眥贅皮綜合征、上瞼下垂綜合征、Komoto綜合征等。手指上瞼下垂的長(cháng)度和寬度小于正常，是一種以獨特的先天性眼瞼異常為特征的眼病。主要臨床表現為上瞼下垂、上瞼下垂、內眥贅皮、內眥贅皮間隙增寬。所以它也被稱(chēng)為眼瞼四部曲。同時(shí)還可能有其他臨床表現如半面發(fā)育不良、侏儒癥、耳畸形、女性不孕等。

先天性小眼癥是一種常染色體顯性遺傳病，多發(fā)生于自發(fā)性基因突變，具有家族性。

先天性小眼：型(普通型)由父親一一遺傳，女性患者伴不孕，外顯率接近滿(mǎn)分;A型，父母一方的通過(guò)概率相同，外顯率約為96.5%。Harrsr等(1995)使用標記來(lái)識別兩個(gè)先天性上瞼下垂的家族(常染色體顯性遺傳)。

胡教授報道在20個(gè)上瞼下垂家系中，有5個(gè)家系(25%)有上瞼下垂。北京同仁醫院收治先天性上瞼下垂125例，其中上瞼下垂綜合征占6.6%。北京協(xié)和醫院報告7年治療上瞼下垂21例，5例有兩代遺傳史。國外先天性上瞼下垂的發(fā)病率約為3.5%。根據其遺傳方式，可分為兩種。提上瞼肌肌力很弱，部分患者由于代償性向上運動(dòng)和皺眉，可出現習慣性頭傾斜和前額皺紋。

因為視覺(jué)功能低下，對孩子的影響也很大。然而，隨著(zhù)孩子的成長(cháng)的年齡，鼻骨逐漸發(fā)育，情況可能會(huì )有所改善。所以在學(xué)齡前進(jìn)行手術(shù)修復比較合適。一般認為3歲是眼袋整形的適宜年齡，2歲是內眥贅皮，可以提前。對于單純性小眼，可采用內眥成形術(shù)打開(kāi)上瞼下垂，必要時(shí)可采用內眥韌帶固定術(shù)擴大眶距。

對于內眥贅皮合并上瞼下垂的患者，通常先矯正內眥贅皮，6-12個(gè)月后再矯正高危上瞼下垂。部分患者還需行外眥切開(kāi)術(shù)延長(cháng)側上瞼下垂，可在內眥贅皮和上瞼下垂矯正前或矯正后進(jìn)行。有學(xué)者主張內眥贅皮、外眥成形術(shù)、上瞼下垂同時(shí)矯正，先天性小眼畸形一期修復。

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