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唇腭裂兒童被稱(chēng)為“天使之吻”,但由此產(chǎn)生的軟組織畸形和不同程度的骨組織缺損,對孩子的飲食、外觀(guān)、言語(yǔ)發(fā)育、心理和社會(huì )交往等造成嚴重影響。這給孩子的家庭和社會(huì )帶來(lái)了巨大的醫療負擔。
這項題為“非綜合征性腭裂和腭裂的全基因組關(guān)聯(lián)分析揭示了14個(gè)新的易感性位點(diǎn)和遺傳異質(zhì)性”的研究,于2月24日發(fā)表在《自然通訊》上),破解了發(fā)病機制的“密碼”,你能嗎?
“目前,唇腭裂的臨床治療技術(shù)已基本成熟,但仍很難獲得完全正常的治療結果?!币虼?,研究唇腭裂的發(fā)病機制,降低其發(fā)病率,成為眾多專(zhuān)家團隊努力的目標。
唇腭裂與基因有關(guān)
非綜合征性唇腭裂是一種非常常見(jiàn)且嚴重的亞型,其發(fā)生是由于遺傳和環(huán)境因素的相互作用,其中遺傳因素起著(zhù)重要作用。專(zhuān)家組對7404名非綜合征性唇腭裂患者和16059名不同種族的正常對照進(jìn)行了研究,發(fā)現了14個(gè)與非綜合征性唇腭裂相關(guān)的新易感基因,并驗證了之前的全基因組研究。關(guān)聯(lián)分析。
基因檢或能測遏制唇腭裂發(fā)病
或許,這項研究的結果如果運用到未來(lái)的研究中,有望通過(guò)易感基因的檢測來(lái)預防唇腭裂復發(fā)的風(fēng)險,突破唇腭裂發(fā)生和預防的瓶頸,并干預唇裂和腭裂。從源頭來(lái)說(shuō)。
在科技日益發(fā)展的今天,讓我們一起期待新的奇跡!
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